病理医师“啃骨头”-血管肿瘤（二）上皮样血管瘤，诊断，鉴别诊断，诊断陷阱
骨的上皮样血管瘤一般累及四肢的长骨。临床可表现为偶见肿物、伴局部疼痛或伴病理性骨折。上皮样血管瘤发生于软组织时，被视为良性；但发生于骨的时候，则生物学潜能属于中间类型（局灶侵袭性）；不过，骨的上皮样血管瘤病理特征与软组织相应肿瘤相似。 推荐阅读 骨科医师、放疗科医师、肿瘤科医师、妇科医师、外科科医师、病理医师、病理技师、规培学员、在校医学生、患者、健康人群。 上皮样血管瘤简介作为一个生物学潜能属于中间类型（局灶侵袭性）的血管肿瘤，骨的上皮样血管瘤病理特征与软组织相应肿瘤相似，但软组织的上皮样血...
骨的上皮样血管瘤一般累及四肢的长骨。临床可表现为偶见肿物、伴局部疼痛或伴病理性骨折。上皮样血管瘤发生于软组织时，被视为良性；但发生于骨的时候，则生物学潜能属于中间类型（局灶侵袭性）；不过，骨的上皮样血管瘤病理特征与软组织相应肿瘤相似。
推荐阅读
骨科医师、放疗科医师、肿瘤科医师、妇科医师、外科科医师、病理医师、病理技师、规培学员、在校医学生、患者、健康人群。
上皮样血管瘤简介作为一个生物学潜能属于中间类型（局灶侵袭性）的血管肿瘤，骨的上皮样血管瘤病理特征与软组织相应肿瘤相似，但软组织的上皮样血管瘤被视为良性。骨的上皮样血管瘤一般累及四肢的长骨。临床可表现为偶见肿物、伴局部疼痛或伴病理性骨折。大体及镜下特征上皮样血管瘤表现为囊性病变，伴出血，边界清楚。骨的上皮样血管瘤常突破骨皮质、侵入相邻软组织。形态学上，上皮样血管瘤境界清楚、呈分叶状，为发育良好的血管结构。管腔衬覆凸起、至靴钉状的上皮样细胞，胞质嗜酸性，偶见胞质内空泡。部分肿瘤会有非典型特征，如细胞密度大、轻到中度的细胞学多形性、坏死；但这并非提示恶性的病理表现。部分肿瘤会主要为梭形细胞、伴局灶（而不是弥漫）管腔形成，即所谓骨的出血性上皮样和梭形细胞血管瘤。可能会有反应性编织骨和破骨细胞型巨细胞图片
图4.上皮样血管瘤。（左）肿瘤边界清楚，伴程度不等的小动脉也是其特点之一；（右）骨的上皮样血管瘤，偶见侵及软组织。诊断影像学上，上皮样血管瘤为境界清楚、边缘硬化的表现，中央为溶骨性至溶骨-硬化混合表现。MRI液体敏感序列中，上皮样血管瘤一般总是表现为高信号。骨的上皮样血管瘤明确诊断需要病理检查。尽管其组织学诊断一般相对简单，但疑难病例中免疫组化和分子检测可能有帮助，如管腔结构不那么明显的病例。免疫组化SMA和ERG/CD31可以分别用于显示周细胞和内皮细胞。部分上皮样血管瘤具有FOS或FOSB的重排，可通过FISH或其他方法确定。图片
图5.（左上）骨的上皮样血管瘤，内皮细胞呈靴钉状、巢状，并有形态完好的血管腔形成；免疫组化方面，SMA在周细胞阳性（右上），内皮细胞表达CD31（左下），ERG可以显示出内皮细胞中胖胖的细胞核（右下）。鉴别诊断骨的上皮样血管瘤有时也可能难以诊断，有一项研究称首次得以准确诊断的几率不足20%。需要鉴别的病种有转移癌、血管瘤、假肌源性血管内皮瘤、上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤。上皮样血管瘤和转移癌都可表达CK，但后者形态学为显著恶性。也可用血管标记来证实上皮样血管瘤的诊断。上皮样血管瘤和血管瘤的鉴别也很关键，因为后者局部复发的风险很低。血管瘤中的内皮细胞小而不明显，但也有少数可为上皮样。上皮样血管瘤中，至少50%的内皮细胞为上皮样、胞质丰富。假肌源性血管内皮瘤和上皮样血管瘤在组织学及分子特征方面存在重叠。用于假肌源性血管内皮瘤诊断的FOSB弥漫阳性表达特点，也可见于部分上皮样血管瘤。几乎所有的假肌源性血管内皮瘤都有FOSB的融合，一般融合配体为SERPINE1或ACTB，罕见情况下为WWTR1或CLTC。相反，只有少数上皮样血管瘤会有FOSB的融合，且配体为ZFP36或WWTR1，后者即这两种肿瘤在遗传学方面的重叠。不过，根据结构和细胞学特征，这两种病变的区分可能不是那么困难：上皮样血管瘤有明确的血管腔隙，而假肌源性血管内皮瘤并无血管性腔隙；上皮样血管瘤的细胞为上皮样，而假肌源性血管内皮瘤的细胞一般为梭形。与上皮样血管瘤不同，上皮样血管内皮瘤大部分并无形态明确的血管腔，而是细胞呈相互沟通的条索状，胞质内有程度不等的空泡、间质为黏液样至透明变性表现。免疫组化CAMTA1可有助于鉴别：80%以上的上皮样血管内皮瘤会呈细胞核阳性，而上皮样血管瘤为阴性。上皮样血管瘤偶见为细胞丰富、实性、“浸润性”累及软组织，此时会考虑为血管肉瘤。不过，上皮样血管瘤仍为圆形、界清表现，分叶状，并有显著血管腔隙。其中的靴钉状内皮细胞也不会有重度的细胞学非典型。显著炎症也可掩盖上皮样血管瘤的表现，此时会类似反应性病变，如骨髓炎。不过，后者并无上皮样内皮细胞。分子特征部分上皮样血管瘤中存在FOS基因重排，少见情况下为FOSB基因重排；这一特点也见于骨原发的上皮样血管瘤。主要为梭形细胞成分、或有非典型组织学特征的病例中，曾有ZFP36-FOSB融合的报道。预后上皮样血管瘤可为局灶侵袭性，但极为罕见情况下可有转移。治疗方案有病灶刮除、手术切除、动脉栓塞、放疗。Tips：临床病理要点：生物学潜能属于中间型（局灶侵袭性/罕见转移）的血管肿瘤；边界清楚，分叶状；明确的血管腔隙、伴凸起的内皮细胞；部分病例有FOS或FOSB重排。诊断陷阱：上皮样血管瘤可穿破骨皮质、累及软组织；这种“侵袭性”行为可能会被误判为血管肉瘤；有助于明确的线索，为病变呈圆形、境界清楚，且瘤细胞呈上皮样、靴钉状。鉴别诊断：转移癌（显著恶性表现，血管标记阴性，但ERG属于例外，在部分前列腺癌中为阳性）；血管瘤（形态温和的内皮细胞，少数内皮细胞可呈上皮样形态）；假肌源性血管内皮瘤（无血管腔结构，横纹肌母细胞样的细胞，大部分病例FOSB阳性）；上皮样血管内皮瘤（无血管腔结构【伴YAP1-TFE3融合者例外】，黏液样间质，相互沟通的条索状，胞质内有空泡；大部分病例表达CAMTA1）；血管肉瘤（边界不清；血管腔的特征不一，从非常显著到缺失均可；显著恶性）。未完待续参考文献Hung YP. Vascular Tumors of Bone: Updates and Diagnostic Pitfall.Surg Pathol Clin. 2021;14(4):645-663.doi:10.1016/j.path.2021.06.007图片
本站仅提供存储服务，所有内容均由用户发布，如发现有害或侵权内容，请点击举报。
